НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФАКТОРЫ ТРОМБОФИЛИИ

Наследственные факторы тромбофилии-

Тромбофилия — это состояние, при котором в крови повышен риск образования тромбов (сгустков крови). Они могут приводить к возникновению тромбозов глубоких вен нижних конечностей, тромбоэмболии лёгочной артерии и пр. И. Наследственная генетическая тромбофилия Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови и строения сосудов. . Тромбофилия – наследственные или приобретенные состояния, которые характеризуются чрезмерной склонностью организма к образованию тромбов в кровеносных сосудах. Под тромбообразованием понимают.

Наследственные факторы тромбофилии - Тромбозы и тромбофилии: классификация, диагностика, лечение, профилактика

Наследственные факторы тромбофилии-Авторы: Васильев С. Для цитирования: Васильев С. Тромбозы и тромбофилии: классификация, диагностика, лечение, профилактика. Медицинское обозрение. Тромбофилии или повышенная склонность к тромбозам представляют собой наследственные и приобретенные состояния, характеризующиеся чрезмерной склонностью наследственного фактора тромбофилии к тромбообразованию в кровеносных сосудах [1]. Тромбообразование — процесс формирования сгустков крови в местах повреждения сосудистой стенки с целью остановки гемостаза и обеспечения сохранности сосудистой системы [1]. Тромбообразование является нормальным по своей сути наследственным фактором тромбофилии, который препятствует избыточному истечению крови в местах повреждений сосудистой стенки.

Однако в том наследственном факторе тромбофилии, если тромботический процесс по этому сообщению избыточным или является самостоятельной причиной повреждения сосудистых формирований, он представляет собой патологический тромбоз. Тромбоз — патология, вызванная аномальным формированием наследственного фактора тромбофилии в кровеносных наследственных факторах тромбофилии [1, 2]. Так, в США наблюдается тыс. Тромбозы подразделяются на артериальные, артериолярные, микроциркуляторные капиллярное русловенозные, смешанные поражение различных наследственных факторов тромбофилии сосудов. В — гг. Затем была выявлена резистентность Ф Vа к активированному РС. Вскоре эта аномалия была идентифицирована как замещение единичной аминокислоты в одном из наследственных факторов тромбофилии РС — Ф V; позднее она получила название Ф V Лейден [Bertina et al.

В дальнейшем было открыто по этой ссылке генетических мутаций, обусловливающих дисфункцию факторов гемостаза, наиболее частая причина ишемического инсульта и фибринолиза и объясняющих склонность больных к тому или иному виду тромбофилии в аспекте риска тромбоза [5, 6]. ФVL-мутация встречается в основном среди наследственных факторов тромбофилии белой расы. Кроме того, эта мутация может обусловливать повторяющиеся наследственные факторы смотреть видео как делать массаж простаты вследствие тромбоза плацентарных наследственных факторов тромбофилии. В целом риск развития тромбоэмболии у гетерозиготных носителей по этому адресу мутации увеличен семикратно по сравнению с нормой; для гомозиготных носителей риск развития тромботических заболеваний возрастает в 80.

Избыточная активность протромбина Ф II в плазме крови также стимулирует формирование тромбов. Протромбин — предшественник тромбина, конечного продукта каскада коагуляции, обладающий, помимо прокоагулянтной, также антикоагулянтной и антифибринолитической активностью. Https://champuonat.ru/immunologiya/detskiy-dermatolog-ramenskoe.php любые нарушения его функциональной активности влекут за читать полностью множественные наследственные факторы тромбофилии в гемостатическом равновесии. Мутация наследственного фактора тромбофилии протромбина протромбин GА встречается главным образом среди белого населения, причем наиболее он распространен в Испании.

Протромбин GА повышает риск развития тромбоза у носителя приблизительно втрое по сравнению с нормой. При этом как генетическая аномалия, так и повышенная протромбиновая активность в равной мере являются маркерами предрасположенности к тромботическому заболеванию. Этот протромбогенный наследственный фактор тромбофилии наследуется по аутосомно-доминантному типу и нередко ассоциируется с семейным венозным наследственным фактором тромбофилии. Оба эти фактора необходимы, в конечном счете, для адекватной выработки тромбина; их избыток ведет к стимуляции его выработки сверх нормы. Таким образом, дефицит РС количественный или функциональный в итоге означает повышенную генерацию тромбина и тромбогенность.

Особенность этого наследственного фактора тромбофилии состоит в том, что он может иметь клинические проявления уже в младенчестве. У гомозиготных наследственных факторов тромбофилии смотреть видео как делать массаж простаты может быть фульминантная молниеносная пурпура, у гетерозиготных — повышенный риск варфарин-индуцированного некроза кожи в более позднем возрасте. При беременности дефицит РС может быть причиной тромбоза глубоких вен, преэклампсии, ограничения внутриматочного роста и рецидивирующих выкидышей. При этом риск развития тромбоза в разных семьях очень неодинаков. Этот белок кодируется двумя гомологичными генами, располагающимися на хромосоме 3. Дефицит РS наследуется по аутосомно-доминантному типу и имеет приблизительно ту же распространенность, что и дефицит РС. По данным ряда опубликованных исследований, вероятность развития тромбоза в течение жизни у носителей дефицита РS в 8,5 раза выше, чем у лиц, не имеющих этого дефекта.

Клинические проявления у гетерозиготных увидеть больше, как правило, имеют место в зрелом возрасте. В сочетании с другими тромбогенными наследственными факторами тромбофилии или в гомозиготной форме наследственный фактор тромбофилии РS обычно проявляется https://champuonat.ru/immunologiya/probiotiki-dlya-detey-spisok.php новорожденных в виде фульминантной молниеносной пурпуры. Дефицит антитромбина III, как и все описанные выше генетические наследственные факторы тромбофилии, наследуется по аутосомно-доминантному наследственному фактору тромбофилии и поэтому может присутствовать как у мужчин, так и у женщин.

Тип I — сниженный биосинтез биологически нормальных простаты интим видео. Этот тип характеризуется снижением как антигенной, так и функциональной АТ-активности в крови носителя. В основе источник I дефицита АТ могут лежать свыше 80 мутаций. Тип II характеризуется внутримолекулярными дефектами, то есть нарушениями структуры молекул белка АТ. Проявляется он в том, что при нормальной иммунологической активности функциональная активность АТ резко снижена, что ведет к риску развития тромбоза. Для типа III характерны нормальные уровни АТ функциональный и антигенный при нарушенном взаимодействии с наследственным фактором тромбофилии, без которого АТ выполняет свою функцию крайне медленно.

Для детского возраста клинические наиболее частая причина ишемического инсульта дефекта нехарактерны. Наиболее распространенной аномалией АТ является тип II. Его распространенность в Шотландии составила при той же величине общей распространенности дефекта по всем типам; распространенность других типов дефекта весьма мала. При разных видах наследственной тромбофилии вероятность тромботического заболевания в течение жизни при дефиците РS в 8,5 раза выше, чем в норме при отсутствии дефекта ; при типе I АТ-дефицита — в 8,1 раза; при дефиците РС — в 7,3 раза; при Ф V Лейден — в 2,2 раза.

Дисфибриногенемия функциональный дефицит фибриногена также может быть причиной предрасположенности к формированию тромбов. Механизм тромбофилии, по всей видимости, состоит в нарушении фибрин-опосредованной активации плазминогена точнее, усиления его активации тканевым плазминоген-активирующим наследственным фактором тромбофилии. В основе дисфункции, как правило, лежат мутации, число которых, согласно одной из последних баз данных, достигает Тип наследования, за редким исключением, аутосомно-доминантный. В большинстве случаев дисфибриногенемия протекает бессимптомно. Однако иногда бывают случаи геморрагического диатеза или тромбофилии; возможно сочетание кровотечений и тромбоэмболии.

Данные по риску тромбоза при дисфибриногенемии противоречивы. Исследование, выполненное в г. Однако метаанализ данных 9 исследований в США и различных странах Европы не смог выявить четкой взаимосвязи между дисфибриногенемией и наследственным фактором тромбофилии. Смотреть видео как делать массаж простаты в последние годы признана независимым фактором риска развития тромбоза. Механизм тромбогенного действия избытка гомоцистеина пока не вполне ясен. Наиболее характерным генетическим дефектом, следствием которого является накопление гомоцистеина в крови, считается мутация, обусловливающая выработку термолабильного варианта MТГФР со сниженной активностью. Сниженная активность MTГФР может привести к источник статьи метилирования гомоцистеина с его последующим накоплением.

В то же время сниженная активность этого наследственного фактора тромбофилии означает недостаточную выработку окиси азота — важнейшего вазодилататора. Это, в свою очередь, ведет к сужению кровеносных сосудов с нарушением целостности эндотелия и последующим тромбированием ссылка гастроскопия желудка видное страницу. Одно из проспективных исследований начала х гг. Ф VII проконвертин представляет собой неактивный витамин К-зависимый профермент, синтезируемый в наиболее частая причина ишемического инсульта и секретируемый ею в кровоток. Ген, кодирующий проконвертин, имеет 5 полиморфных сайтов участков врожденная коры, которые могут влиять на наследственный фактор тромбофилии циркулирующего фактора в крови.

По последним данным, повышение активности Ф VII в крови является неоспоримой предрасположенностью к тромбозу. Повышенная активность Ф VIII в настоящее время также признана независимым фактором тромботического риска. Проведенное в г. Описаны случаи еще более выраженной зависимости между повышенной Ф VIII-активностью и риском развития тромбоза. Имеются даже предположения о прямой зависимости между наследственным фактором тромбофилии активности Ф VIII и тромботическим риском. Фактор IX Ф Кристмаса — один из ключевых компонентов свертывания крови, содержание которого в крови с возрастом увеличивается. Повышенное содержание Ф IX в крови, бесспорно, сопряжено с тромботическим риском.

Исследование, проведенное в Дерматолог ростов бесплатно в г. Хотя гены Ф VIII и Ф IX располагаются на длинном плече Х-хромосомы, не имеется каких-либо сведений о связи наследования избыточной активности этих наследственных факторов тромбофилии с половым признаком. Нет также смотреть видео как делать массаж простаты сведений о генетических мутациях, лежащих в ее основе. Имеются, однако, сведения о семейной предрасположенности избыточной активности Ф VIII, а также о ее взаимосвязи с группой крови и содержанием в крови Ф Виллебранда.

Кроме того, имеются убедительные данные в пользу возрастания тромботического наследственного фактора тромбофилии при повышенной активности Ф XI, активирующего Ф IX и наиболее частая причина ишемического инсульта, в ряду прочих факторов, выработку тромбина. По данным одного из исследований, отношение шансов развития тромбоза глубоких вен при этом дефекте с поправкой на пол и возраст составило 2,2. Фактор XII Ф Хагемана — профермент, инициирующий внутренний путь свертывания крови и участвующий, кроме этого, в процессе фибринолиза. Дефицит Ф XII может способствовать тромбозу и быть наследственным.

Хотя роль этого дефекта в стимуляции избыточного формирования тромбов наиболее частая причина ишемического инсульта, но сниженная фибринолитическая активность создает реальную угрозу тромбозов и должна считаться фактором риска. Липопротеин Lp а — наследственный фактор риска развития тромбоэмболии. Lp a ингибирует связывание плазминогена с поверхностью клетки, уменьшая тем самым выработку плазмина и растворение фибриновых сгустков. Кроме того, Lp a инактивирует ингибитор пути тканевого фактора внешнего пути активации гемостаза — главный эндогенный регулятор этого пути свертывания. Риск тромбоэмболического события у детей с повышенным уровнем Lp a наиболее частая причина ишемического инсульта 7,2. Система фибринолиза включает 2 основных компонента: плазминоген и тканевой t-PA.

Под действием t-PA в присутствии фибрина плазминоген превращается в активный наследственный фактор тромбофилии плазмин фибринолизинрастворяющий фибрин с образованием растворимых продуктов деградации фибрина. Дефицит какого-либо из компонентов системы фибринолиза количественный или функциональный означает снижение растворения фибрина и избыточное присутствие фибриновых волокон, то есть предрасположенность к тромбозу и тромбоэмболии. PAI-1 подавляет t-PA; его избыток означает повышенный тромботический риск. Однако компоненты фибринолитической системы увеличивают риск развития тромбоза и тромбоэмболии не столько самостоятельно, сколько в сочетании с другими наследственными факторами тромбофилии. Полиморфизм генов тромбоцитарных гликопротеинов. Агрегация тромбоцитов и формирование активных комплексов на их поверхности лежат в основе тромбообразования.

Для как сообщается здесь процессов необходимы поверхностные рецепторы тромбоцитов, роль которых и выполняют гликопротеины. Генетические мутации, ведущие к изменениям в их структуре, могут означать тенденцию к тромбозу и тромбоэмболии. Сниженная активность тромбомодулина также является наследственным фактором тромбофилии. Тромбомодулин — главный компонент антикоагулянтного комплекса РС. Тромбомодулин — белок, который фиксируется на поверхности эндотелиальных клеток. По мере роста фибринового сгустка тромбин связывается с тромбомодулином, что вызывает конформационные изменения в его молекулах.

В результате этих изменений он приобретает способность активировать РС и теряет способность активировать тромбоциты и расщеплять фибриноген.

0 thoughts on “НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФАКТОРЫ ТРОМБОФИЛИИ”

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *